Fenilchetonuria: impariamo a conoscerla

La fenilchetonuria, nota anche come PKU, è una malattia rara ereditaria in cui vi è un accumulo di fenilalanina nel corpo. Questa sostanza è del tutto naturale che provoca un blocco nella costruzione delle proteine.

La fenilchetonuria è una condizione curabile. La fenilalanina si trova nella parte proteica del cibo che mangiamo e il trattamento ideale è una dieta a basso contenuto proteico. Ciò significa che gli alimenti con un’alta percentuale di proteine, come la carne, i formaggi, il pollame, le uova e il latte non sono ammessi. Invece, la dieta viene integrata con della proteina artificiale che non contiene fenilalanina. Questa dieta è molto efficace nel ridurre i livelli di questa sostanza nel corpo e consente una crescita e uno sviluppo normale del bambino.

Come si prende la fenilchetonuria?

Come detto prima, la PKU è una malattia ereditaria, per la precisione autosomica recessiva, il che significa che è necessario ereditare delle mutazioni in tutte e due le copie del gene per sviluppare i sintomi del disturbo. Un vettore non ha i sintomi della malattia, ma può trasmettere il gene difettoso ai figli. Se entrambi i genitori sono portatori sani di una copia del gene difettoso, ciascuno dei loro figli ha una possibilità su 4 di nascere con questa malattia.

Quali sono i sintomi della fenilchetonuria?

I bambini nati con la fenilchetonuria, PKU, di solito non hanno sintomi in un primo momento. Ma se la malattia non viene curata, possono rischiare dei gravi danni cerebrali che possono sfociare nell’epilessia, in problemi comportamentali e bloccarne la crescita. Altri sintomi includono un forte eczema (rash cutaneo), un odore corporeo come di muffa (a causa della troppa fenilalanina), una testa troppo piccola (microcefalia) e un colorito molto chiaro (perché la fenilalanina è necessaria per la pigmentazione della pelle).

Come si può diagnosticare la fenilchetonuria?

Dato che la PKU deve essere trattata il più presto possibile, solitamente ogni bambino viene controllato per verificare che non abbia la malattia. Basta un piccolo campione di sangue preso dal tallone o dal braccio del bambino e controllato in laboratorio esponendolo ad elevati livelli di fenilalanina per escludere o confermare la malattia.

Chiudiamo con due fatti interessanti su questa malattia: fu scoperta in Norvegia nel 1934 ad opera di Asbjørn Følling e colpisce, in media, 1 bambino ogni 15.000 nati (le statistiche si riferiscono agli Stati Uniti).

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